Le test de Guthrie est un test réalisé chez les nouveau-nés en vue de dépister des pathologies rares et graves. Il a pour but de mettre en place une prise en charge très précoce de ces maladies afin d’éviter les dommages qu’elles peuvent provoquer chez les bébés. Ce test est-il obligatoire ? Quand est-il réalisé ? Quelles maladies sont détectées par ce test ? Éclairage.
Le test Guthrie, ce que c’est ?
Appelé aussi test néonatal du buvard, le test de Guthrie désigne un prélèvement pratiqué chez les nouveau-nés pour rechercher une ou d’éventuelles maladies rares afin de les prendre en charge avant même la manifestation des symptômes. Son objectif est de limiter les dommages graves pouvant nuire au développement physique et psychique du nourrisson, mais également de diminuer le risque de mortalité relative à ces maladies. Le nom de ce test vient de Robert Guthrie, le médecin américain qui l’a mis au point pour la première fois dans les années 1960. En France, à leur naissance, les enfants bénéficient de ce dépistage depuis 1978.
Le test de Guthrie est-il obligatoire ?
Le test de Guthrie n’est pas obligatoire, mais il est indispensable. « Un refus de dépistage serait fortement préjudiciable pour l’enfant », rapporte la Haute Autorité de Santé (HAS) dans un communiqué. Par ailleurs, « les professionnels de santé ont l’obligation d’informer les parents sur le dépistage néonatal et de leur présenter, mais les parents ont le droit de le refuser », explique le docteur David Cheillan. Toutefois, en cas de refus, ils doivent signer une décharge.
À quel moment réaliser le test de Guthrie ?
Le prélèvement est effectué à la maternité. « Le test de Guthrie est réalisé suffisamment à distance de l’accouchement et pas trop tardivement pour dépister ces maladies avant qu’elles ne se déclarent, soit dans une fenêtre de 48 à 72 h après la naissance », rapporte le Dr David Cheillan, médecin dans le Service Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est au CHU de Lyon. S’il n’a pas pu être effectué à l’hôpital, il peut être réalisé à domicile par une sage-femme.
Quelles maladies rares sont dépistées par le test de Guthrie ?
En France, le test de Guthrie est réalisé pour détecter 5 maladies rares, à savoir : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose.
La phénylcétonurie : la phénylcétonurie figure parmi les pathologies du métabolisme les plus importantes et plus répandues. Elle concerne 1 naissance sur 15 000. Elle est provoquée par la carence de l’enzyme permettant de transformer la phénylalanine. Cette dernière est une substance que l’on rencontre dans certains aliments. En cas de non-prise en charge, elle peut provoquer une arriération mentale.
L’hypothyroïdie congénitale : il s’agit d’une maladie endocrinienne touchant un nouveau-né sur 4000. Elle est caractérisée par l’insuffisance de la production d’hormones par la glande thyroïde.
L’hyperplasie congénitale : cette pathologie se caractérise par un trouble de production du cortisol. Elle concerne 1 naissance sur 12 000.
La drépanocytose : c’est une maladie qui affecte l’hémoglobine des globules rouges pouvant provoquer des complications très graves. Elle se manifeste sur 1 naissance sur 4000.
La mucoviscidose : cette pathologie entraîne une insuffisance pulmonaire. Elle se développe sur 1 personne sur 4000.
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